Домашнє тестування ДНК може розповісти вам про всі речі. Це може сказати вам, чи є у вас вищий ризик певних захворювань. Він може сказати вам, звідки походять ваші предки. І це, мабуть, може сказати вам, якщо у вас є проблеми з запахом спаржі. Але як це насправді працює?
Що таке домашнє тестування ДНК?
Існує два види домашнього тестування ДНК. Перший - домашній тест на батьківство - це той, який ви, напевно, бачили в телевізійних шоу нижчого класу: це ДНК-тест, який показує, чи є ви генетичним збігом з кимось іншим. Друге набагато захоплююче. Він може проаналізувати ваш зразок ДНК, щоб допомогти вам виявити своє походження та виявити живих “родичів ДНК”, а також може дати вам інформацію про ваш генетичний склад. Це може допомогти вам визначити фактори ризику, тому, наприклад, це може повідомити вас, якщо у вас підвищений ризик для певних умов, щоб ви могли відповідно змінити спосіб життя.
Як отримати домашній тест на ДНК?
Все, що вам потрібно зробити, це вибрати службу тестування, таку як Ancestry або 23andMe, і вони надішлють вам усе необхідне у дописі. Пакет включатиме набір для отримання зразка ДНК, унікальний ідентифікатор та мішок для відправлення зразка назад. Вам потрібно буде зареєструвати унікальний ідентифікатор в Інтернеті, щоб, коли ваш пакет надійде в лабораторію, лабораторія знала, кому він належить.
Як надати зразок ДНК?
Для домашніх наборів для тестування ДНК зазвичай потрібен зразок слини, тому для таких, як Ancestry.com або 23andMe, це просто питання плювання в трубку. Важливо, щоб за півгодини до цього ви не їли, не пили, не палили та не жували жуйку. Деякі служби, такі як Thriva, замість цього використовують аналіз крові на укол.
Чи можна мій зразок змішати з чужим?
Ні. Така помилка стала б катастрофою для PR для будь-якої фірми, що займається тестуванням D&AD, і вони дуже, дуже обережно переконуються, що цього не може статися. Наприклад, на 23andMe, їхній представник сказав нам, що «надання точних даних кожному з наших клієнтів є головним пріоритетом. Наші лабораторії сертифіковані CLIA та CAP. Ми повинні відповідати певним стандартам якості, включаючи кваліфікацію для осіб, які проводять тест, під час обробки та завантаження генетичних даних, щоб забезпечити повернення клієнтам правильних і точних результатів. Ми не повертаємо результати, якщо всі дані не завершені та не пройшли наш Процес забезпечення якості ".
Що відбувається, коли лабораторія отримує мій зразок?
Як ви вже здогадалися, це набагато складніше, ніж вмити Q-наконечник у флакон із зразком і заклеїти його під мікроскопом. "ДНК витягується з клітин, що містяться у вашій слині", - сказав нам 23andMe. "Потім лабораторія багато разів копіює ДНК в процесі, який називається ампліфікацією, дублюючи крихітну кількість, вилучену зі слини, поки не вистачить для генотипування".
Що означає генотипування?
Ваш генотип - це ваша особиста послідовність ДНК, яка майже, але не зовсім ідентична всім іншим. І ці відмінності мають вирішальне значення, оскільки вони роблять нас такими, якими ми є: вони дають нам колір волосся та очей, ріст, фактори ризику для певних захворювань тощо. Генотипування - це процес виявлення, що це за відмінності, шляхом порівняння нашого генотипу з еталонним та перегляду того, що збігається, а що ні.
Як домашні тести ДНК роблять генотипування?
23andMe провів нас через процес. "Для генотипування ампліфіковану ДНК" розрізають "на менші шматочки, які потім наносять на наш чіп ДНК - також відомий як мікрочип", - сказали вони нам. «Це невелике предметне скло з мільйонами мікроскопічних намистин на його поверхні. Кожна намистина прикріплена до зонда, призначеного для виявлення генетичних варіантів, які ми тестуємо. Вирізані шматки вашої ДНК прилипають до відповідних збіжних зондів ДНК ".
ДНК складається з чотирьох основ: аденин (A), цитозин (C), гуанін (G) і тимін (T). Ці основи поєднуються в безлічі різних комбінацій, які ефективно діють як програми для нашого тіла для утворення білків; чіп генотипування призначений для пошуку конкретних версій цієї програми. Як пояснює 23andMe, якщо "звичайною" версією послідовності є AACGT, і ви хочете знайти людей з версією, яка є ACCGT, ви шукаєте послідовності, які відповідають другій. «Флуоресцентна мітка на кожному зонді визначає, якій версії цього генетичного варіанту відповідає ваша ДНК. Потім ми аналізуємо ваші результати та надаємо звіти у вашому захищеному обліковому записі в Інтернеті ».
Яку інформацію надають домашні тести ДНК?
Існує два ключових типи інформації. Існує інформація про походження, яка може сказати вам, звідки у світі походить ваша ДНК, і яку (за бажанням) можна використовувати для зв’язку з іншими людьми за допомогою збігів ДНК. І є інформація про здоров’я, яка визначає конкретні генетичні маркери, пов’язані з певними станами, такими як рак, дегенеративні захворювання, здоров’я серця тощо. Деякі послуги надають інформацію третього виду, яка розповідає про такі риси, як переваги їжі та інші особливості.
Як домашні тести ДНК визначають ваше походження?
23andMe пояснюють це так: «Щоб визначити розпад ваших предків, ми використовуємо алгоритм, який індивідуально розглядає короткі фрагменти ДНК у вашому геномі. Ми порівнюємо кожен фрагмент з ДНК референтних груп з усього світу (тобто тисяч особин з відомими походженнями). Коли фрагмент вашої ДНК з високим ступенем впевненості нагадує ДНК конкретної референтної сукупності, він присвоюється цій групі. У міру зростання наших референтних груп та вдосконалення технологій ваші результати можуть стати більш детальними.
Наскільки точні результати?
Що стосується звітності про стан здоров'я, тести на ДНК регулюються FDA США. "Вони повинні відповідати високим показникам точності - понад 95% узгодженості із секвенуванням Сангера, золотим стандартом точності", - говорить 23andMe.
Особливості та оздоровчий звіт трохи нечіткі. Отже, коли служба повідомляє вам про вашу схильність до «виявлення запаху спаржі», ненависть до звуку жування або страх перед публічними виступами, це більше базується на внутрішньому аналізі та статистиці. 23andMe заявляє, що використовує дві моделі для звітності про ознаки: статистичну модель, засновану на відповідях на опитування людей з однаковими генетичними маркерами, та кураторську модель, засновану на опублікованих наукових дослідженнях та даних обстеження.
Чи отримають чоловіки та жінки різні результати?
Так. Наприклад, якщо ви чоловік, ваш медичний звіт може розповісти вам про вашу схильність до облисіння за чоловічим типом та про фактори ризику раку простати; якщо ви жінка, ваш звіт може розповісти вам про фактори ризику раку яєчників або шийки матки.
Як пояснює 23andMe, це може бути проблемою для транс- або небінарних користувачів послуг. «Трансгендерні клієнти отримуватимуть звіти про стан здоров’я, пристосовані до статі, про яку вони самостійно повідомляли у своїх налаштуваннях профілю, і ці налаштування можна редагувати. Інформація, яку ми надаємо у наших звітах про стан здоров’я, базується на наявному опублікованому медичному та науковому дослідженні, яке, як правило, проводилося з особами, які були визначені як чоловіки чи жінки під час участі у цих дослідженнях ».
Як пояснює 23andMe, хоча багато факторів ризику захворювань ґрунтуються на нашій біології, “багато факторів ризику захворювань також пов’язані з навколишнім середовищем та поведінкою, і на них сильно впливає досвід, який ми переживаємо”. Лікування, яке проводять багато людей, також може впливати на ці фактори, тому, наприклад, жінки, які перебувають на гормональній терапії, можуть мати знижений ризик раку простати, але підвищений ризик раку молочної залози.
Що таке родичі ДНК?
Родичі ДНК, яких іноді називають генетичними родичами, - це інші користувачі послуг, які мають однакову ДНК із вами. Цей обмін має бути важливим: хоча у всіх нас є короткі послідовності ДНК, які відповідають іншим людям, довші ділянки ДНК, швидше за все, будуть передані родичам, з якими ви поділяєте спільного предка.
Відповідно до 23andMe: «Наше моделювання зробило висновок, що ми можемо впевнено виявити споріднених осіб, якщо вони мають принаймні одну безперервну область відповідних ОНП (одиночні нуклеотидні поліморфізми), яка перевищує наш мінімальний поріг 7 см (centiMorgans) у довжину і принаймні 700 SNP . " Це простою англійською мовою означає, що є майже 100% ймовірності виявити першого двоюрідного брата, понад 99% для другого та близько 80% для третього. Чим віддаленіший ваш родич, тим менше у вас спільного ДНК.
23andMe розповідає, скільки ДНК ви ділитесь зі своїми родичами по ДНК. З однояйцевим близнюком ви очікували б, що 100% вашої ДНК збігатиметься; для батьків, дитини чи брата або сестри в середньому становить 50%; для другого кузена після видалення 1,5%.
За бажанням ви можете зв’язатися або зв’язатися з людьми, чия ДНК відповідає вашій: це може бути корисним інструментом для спроби простежити ваше сімейне дерево.
Що відбувається з моїми даними ДНК, коли я отримав свої результати?
Це залежить від вас. Усі основні компанії, що проводять тести ДНК, мають участь у програмах досліджень, де ваші дані можуть бути використані для медичних досліджень, але ваші дані не передаються їм без вашої явної згоди. Винятком є правоохоронні органи: хоча компанії будуть активно чинити опір риболовецьким експедиціям з боку поліції та інших відповідних органів, вони повинні виконувати розпорядження суду.
Якщо ви не хочете, щоб служба зберігала ваші дані ДНК, ви можете вимагати їх видалення, але якщо ваші дані вже передані зовнішнім дослідницьким проектам, ви не можете їх згадати.
- Найкращі фітнес-трекери 2022-2023 року
