Ринок домашнього тестування ДНК стає переповненим. Кілька років тому існував лише один-два основних претенденти навіть у найбільших географічних районах. Зараз є безліч варіантів вибору, всі рекламують різні переваги та висувають грандіозні претензії щодо того, яка послуга все ще зароджується.
У цій гіперконкурентній та надмірно важкій обстановці новачкам на ринку потрібно знайти точку відмінності від усталених лідерів ринку з високим визнанням бренду, таких як 23 & Me та AncestryDNA - перші з яких нещодавно повинні були звільнити людей в результаті зниження продажів.
Дивно, але CircleDNA, що належить Prenetics, і нова для Великобританії після успішного запуску в Гонконзі - знайшла свою нішу набагато дорожче, ніж її конкуренти. Але для цього він стверджує, що це "найповніший у світі тест на ДНК".
Справедливості заради, CircleDNA пропонує тести за нижчими цінами, ніж його преміум-сервіс у розмірі 499 фунтів стерлінгів / 629 доларів США / 929 австралійських доларів, але коли ви прочитали ці розбірки, важко погодитися на щось менше. Це тому, що преміум-продукт - це поєднання всіх нижчих рівнів, тобто ви отримуєте пакети Vital, Health і Family Planning в одному, з додаванням інформації про те, як ви, швидше за все, реагуєте на понад 100 поширених фармацевтичних препаратів.
Преміум-тест пропонує до 500 звітів у 20 категоріях. Якщо це звучить багато, „звіт” тут просто означає, по суті, єдиний результат - тому „ви, мабуть, не переносите лактозу”, буде зараховуватися як один звіт.
Однак преміум-продукт також включає довічну передплату на майбутні оновлення, тобто ви можете потенційно отримувати звіти з того самого зразка ДНК через роки після його надсилання, оскільки процес покращується.
Звіти та категорії включають все, що ви, мабуть, хочете від домашнього тесту ДНК: інформацію про ваше здоров'я, харчові потреби, сприйнятливість до різних захворювань та станів, навіть схильність особистості та талантів.
Тест «Преміум» також включає 30-хвилинний дзвінок із генетичним консультантом та ще один із тренером із охорони здоров’я, який пройшов навчання у галузі генетики, щоб допомогти вам поставити результати в контекст. До нижчих цін належать лише ті чи інші.
Ми спробували тест Premium на зразках ДНК двох людей, щоб порівняти результати та подивитися, що ви отримаєте за гроші. Ось як ми пішли далі.
Що в комплекті?
Як і слід було очікувати, враховуючи ціну, набір для колекції CircleDNA виглядає дуже висококласним. Він поставляється у більшій коробці, ніж у багатьох інших, які призначені для перегляду поштових скриньок. Набір Circle має розмір, як звичайна коробка для смартфонів, а стильна чорно-золота коробка загорнута у зовнішній вигляд, який детально описує типи та кількість звітів, які ви отримуєте у своїх результатах.
Коробка запечатана голографічною наклейкою, прикрашеною подвійною спіраллю ДНК, що заспокоює - коли ви вкладаєте генетичну речовину в набір, приємно знати, що вона ще не відкрита.
Всередині ви знайдете маленький браслет на мотузці з шайбою з написом «змінити». Це посилання на філософію Circle про "зміну змін" - компанія називає своїх (багатьох) ендосантів знаменитостей, переважно спортсменів, "чейнджекерами". Чесно кажучи, браслет здається трохи надмірним, але шкоди не завдано.
В межах фактичної частини набору для тестування є герметичний тампон, який слід використовувати (Circle використовує тампон із щоки, а не зонд слини, на відміну від конкурентів, таких як 23 та я), пробірку, щоб закрити її, мішок для зразків для розміщення пробірки в, і передплачений пластиковий конверт, щоб відправити все назад.
Скільки коштує послуга?
На сьогодні Circle пропонує чотири рівні тестування ДНК: Vital, Health, Family Planning та Premium. Кожен із нижчих пакетів пропонує різний вибір звітів, залежно від того, які результати для вас є найбільш важливими.
Vital (199 фунтів стерлінгів / 189 доларів США / 279 австралійських доларів) включає 125 звітів за 14 категоріями, включаючи харчування, фітнес, сон тощо. Пакет "Охорона здоров'я" (419 фунтів стерлінгів / 499 доларів США / 759 австралійських доларів) не включає дієту та харчування у своїх 115 звітах за чотирма категоріями, однак має звіти про рак, деменцію та інші захворювання. Пакет планування сім'ї (також 419 фунтів стерлінгів / 499 доларів США / 759 австралійських доларів) включає 155 звітів в одній категорії: як ви собі уявляєте, планування сім'ї.
Пакет преміум-класу, який ми взяли для вибірки в цьому огляді, коштує 499 фунтів стерлінгів / 629 доларів США / 929 австралійських доларів і включає всі 500 звітів з 20 категорій, які тест може зробити.
Тому стратегія ціноутворення цікава: пакет Vital становить половину ціни або тесту на охорону здоров'я або планування сім'ї, але включає більше звітів, ніж попередні, і більше категорій, ніж обидві, і, імовірно, ціна нижча, щоб конкурувати з лідерами ринку. Варіанти охорони здоров’я та планування сім’ї здаються досить завищеними, враховуючи, що ви платите три чверті ціни на опцію «Преміум» і отримуєте 115 або 155 звітів замість повних 500.
Пакет "Преміум", безсумнівно, дорогий, особливо у порівнянні з провідними на ринку тестами ДНК на дому, але кількість включених звітів вражаюче велика - у фунтах стерлінгів вона, по суті, виходить до 1 фунта стерлінгів (близько 1,50 доларів США / 2 долари США) за звіт. Якщо у вас є гроші, щоб витратити, і ви хочете всебічно поглянути на свої гени, цілком може бути ціною.
Конфіденційність
Зрозуміло, що деякі люди стурбовані безпекою своїх генетичних даних у компаніях, що проводять тестування ДНК. Наразі не було жодних конкретних проблем з Prenetics або CircleDNA, про які нам відомо, але враховуючи, наскільки вони нові на західному ринку, це не дивно.
Поширені запитання щодо CircleDNA обнадійливо деталізуються, коли справа стосується конфіденційності та даних. Особливо важливим є запевнення в тому, що "ми не продаємо, не беремо в оренду та не беремо в оренду будь-які ваші дані з будь-якою третьою стороною. Лише ви можете вирішити, як ваші результати використовуватимуться та передаватимуться іншим" і що "Ви можете будь-коли видалити свій обліковий запис і дані (sic), надіславши нам електронного листа на [email protected] ".
Звичайно, це означало б, що ви не отримуватимете оновлення результатів, оскільки процес вдосконалюється в майбутньому, але більшість пакетів Circle цього все одно не включають.
Обведіть хости через Amazon Web Services (AWS), на якій є конкретна сторінка, що пояснює, як це безпечний вибір для даних геноміки.
Сайт Circle використовує SSL, і системи передачі даних компанії, мабуть, були оцінені третьою стороною на підтвердження відповідності міжнародному стандарту безпеки ISO 27001.
Якщо вас це все ще турбує, Circle дозволяє зареєструвати свій комплект, використовуючи псевдонім, а не своє справжнє ім’я. Зразки в будь-якому випадку ідентифікуються в лабораторії анонімними кодами, і Circle заявляє, що зберігає генетичні дані окремо від інформації про замовлення (адреса, інформація про кредитну картку тощо).
Наскільки легко виконати тест і скільки часу потрібно для отримання результатів?
Першим кроком є реєстрація вашого набору, як і у конкуруючих наборів. Ви робите це через додаток CircleDNA, який є барвистим і простим у використанні, хоча міг би робити і кращі інструкції місцями - ми не впевнені, що всі знають, що `` OTP '' означає `` одноразовий пароль '' (а натовп фандомів напевно, цікаво, чому їх просять про єдине справжнє сполучення).
На відміну від багатьох конкуруючих наборів, Circle працює, використовуючи мазок на щоці, а не зразок слини. Це робить процес збору значно меншим, оскільки вам просто потрібно втирати його об внутрішню сторону обох щік 10 разів, а не плювати в трубочку. Інструкції чіткі, а процес легкий.
Після того, як ви зробили мазок, ви обережно вкладаєте палицю в закриту трубку (не торкайтеся кінця), розламуєте її навпіл, закриваєте трубку і струшуєте. Потім трубка потрапляє у мішок для зразків, який надходить у попередньо оплачений пластиковий конверт, що входить до комплекту.
Наші набори для зразків були опубліковані 10 грудня, а обидва набори результатів надійшли 8 січня. У поширених запитаннях зазначається, що процес зазвичай триває 18 робочих днів з моменту отримання вашої проби, тоді як наш - 21 робочий день - але цей час включав Різдво та Новий рік, який, ймовірно, дещо затримав ситуацію.
Що в результатах
Результати CircleDNA представлені у двох форматах: електронний лист із посиланням на PDF з усіма вашими результатами та додаток, який розбиває все за розділами. В обох легко орієнтуватися та зрозуміти, завдяки кольоровим ілюстраціям та зрозумілою мовою.
І програма, і PDF намагаються пояснити, як працює тестування ДНК, і що результати не є діагностичними - навіть ті, що стосуються конкретних станів здоров'я. Швидше, вони виявляють схильність до певних рис та хвороб, тоді як навколишнє середовище та спосіб життя також мають значний вплив. Це освіжає, адже про гени часто говорять так, ніби вони є якимось «рецептом» усього, що ви є, що не так.
Для тесту Преміум обсяг даних у результатах досить приголомшливий (у хорошому сенсі), і це проходить деякий час. Аналітичні типи досить легко втрачають дні читання та навчання. Однак, хоча PDF і додаток містять ваші результати, у додатку є набагато більше деталей, тому ми радимо звернутися туди, коли ви вперше читаєте звіти, щоб отримати відповідний контекст.
Наприклад, один із звітів у категорії дієти називається „чутливістю до теофіліну”. PDF-файл просто показує, чи є у вас нормальна чи висока чутливість, і немає додаткової інформації. Ця ж частина програми має три вкладки. Перший показує рівень вашої чутливості, пояснює ваші результати, розповідає, що таке теофілін (побічний продукт кофеїну) та пояснює потенційні ризики.
Друга вкладка пропонує рекомендації щодо зміни способу життя на основі ваших результатів, а також містить деякі дрібниці щодо теофіліну.
Третя вкладка, "наукові деталі", показує, які конкретно гени були протестовані, оцінка достовірності результату та список літератури. Ось чому вам, можливо, доведеться відкласти серйозний час на проходження своїх результатів - тут є маса інформації, і хоча більшість з них просто приємно знати, а не вкрай необхідна, для біологів-виродків та кількісних типів Я, це захоплює .
Якщо вам потрібен лише короткий огляд результатів, PDF ідеально підходить, тим більше, що все показано кольоровою та простою для інтерпретації графікою.
Звіти розміщені в заголовках програми: Дієта та спосіб життя, Таланти та спортивні результати, Дізнайтеся своє походження, Дослідіть свій генетичний план, Захистіть свою сім’ю, Раннє виявлення, Здоров’я та хвороби та Прецизійна медицина. Деякі з цих заголовків мають безліч підкатегорій, які ви можете прокрутити - наприклад, «Таланти та спорт» включає «Спорт і фітнес», «Риси успіху» та «Музика та танці», тоді як деякі мають лише одну або дві.
Хоча багато звітів схожі на ті, що містяться у конкуруючих продуктах, особливо з точки зору здоров’я та дієти (наприклад, з’ясування схильності до певних типів раку чи хвороби Альцгеймера), деякі результати CircleDNA відчувають себе більш дієвими. Це, очевидно, навмисне, з метою продукту допомогти людям жити "оптимізованим" життям на основі їх генетичного складу.
Звичайно, це простіше з одними категоріями, ніж з іншими. Результати рекомендують їсти середземноморську дієту, яку я досліджував з моменту отримання мого звіту. Однак нашому другому випробуваному, Алексу, просто сказали їсти «здоровий баланс», який міг би стосуватися будь-кого.
Результати харчування особливо ефективні. Я з’ясував, що у мене потреби в магнії, деяких типах омега-3, вітаміні D та вітаміні B6 вище середнього. Як результат, я почав доповнювати свій раціон, і хоча це, мабуть, плацебо, я відчуваю себе краще від цього. Алекс повідомляє про подібне, також почавши приймати добавки в результаті своїх тестів.
Деякі результати щодо здоров'я та захворювань також потенційно можуть бути здійснені. Моя правильно показала, що я є носієм двох спадкових хвороб, і це було б добре знати, якщо я планую дітей. Коло також підхопило третю спадкову хворобу, про яку інші тести до цього часу не відзначали.
Цікаво, що іноді носії генетичних захворювань можуть мати деякі симптоми захворювання, навіть не маючи повномасштабної версії. Наприклад, я носій муковісцидозу і в результаті маю кілька легких проблем з легенями.
Де це стало по-справжньому корисним - і, мабуть, саме по собі ціною - саме в результатах Алекса, де він дізнався, що він перевізник у стані, про який він ніколи не чув. Враховуючи, що Алекс страждає на МЕ (або синдром хронічної втоми), і одним з основних симптомів захворювання, яке він переносить, є значна втома, це те, що він може звернутися до своєї медичної групи та дослідити далі.
Оскільки МО - це одне з тих розладів, яке часто, здається, не має причин, це справжня допомога, і про одного Алекса не повідомили б за допомогою менш вичерпного або більш орієнтованого на предки тесту.
Деякі звіти здаються менш серйозними і більше для розваги та балакучості - наприклад, ваші танцювальні та музичні здібності. Ці менш важливі категорії, як правило, давали дивовижні результати частіше, ніж більш вимірювані - наприклад, результат `` ймовірної непереносимості лактози '' Алекса можна перевірити на противагу тому факту, що він справді непереносимий лактозою - але як ви оцінюєте, чи Ви вроджені музикою?
Очевидно, і ми, і Алекс, але ніхто з нас не грає на інструменті, і жодне з наших дитячих музичних починань нікуди не пішло. Ніхто, хто бачив, як я п’ятирічної дівчини затягувалась на табурет концертного фортепіано за лікті, натискаючи одночасно багато суперечливих клавіш, не назвав би мене «обдарованою».
Той факт, що деякі результати здаються невірними, не дивно, оскільки вони є схильністю, а не визначеністю. Наприклад, моя терпимість до прянощів, мабуть, нормальна, але навіть сама м’яка курка у Нандо для мене занадто. Тим не менш, і нам, і Алексу, очевидно, повинні бути стирчать вуха у стилі принца Чарльза, і ніхто з нас цього не робить, що трохи важче пояснити. Можливо, ми проводили багато часу, сплячи на боках, немовлятами.
Однак ми не самі знайшли деякі результати з підняттям брів: власний керівник продукту Prenetics Ендрю Стіл не мав маркера ДНК за те, що він є елітним спортсменом у своїх результатах. Для олімпійського призера це дещо дивно.
Однією з найнезвичайніших та найцікавіших частин результатів CircleDNA є розділ „Відповідь на наркотики”. Ви пройдете через вибір типових фармацевтичних препаратів і використовуєте ваші гени, щоб оцінити, як ви можете на них реагувати. Наприклад, я мабуть мав би використовувати меншу початкову дозу опіоїдів, включаючи фентаніл, але це, мабуть, хороша порада для багатьох людей. Я зберігатиму інформацію під рукою, але я не впевнений, що медичний працівник буде сповіщати про результати, якщо я буду позначати їх під час отримання рецепта.
Звичайно, ризик тут полягає в тому, що люди возиться зі своїми дозами, не звертаючись до професіонала, але, щоб бути справедливим до Circle, це неодноразово нагадує вам про це. Не починайте приймати більші дози речей лише тому, що ваша ДНК так сказала, добре?
Який обсяг вибірки та наскільки результати відповідають вашій спадщині?
Важливою різницею для CircleDNA є те, що компанія використовує послідовність цілого екзома, а не менш деталізований процес генотипування, тобто він розглядає близько 1% вашого геному. Якщо це звучить низько, це насправді вище, ніж використовують багато домашніх компаній з тестування ДНК, і охоплює 31 мільйон точок даних.
Ваш екзом - це частина вашого геному, що складається з екзонів, які є білковими кодерами. Враховуючи, що будь-яка непов’язана пара людей буде розподіляти десь від 99,5% до 99,9% своєї ДНК (оцінки різняться), 1% - це більш ніж достатньо, щоб зрозуміти, що робить вас самим.
Спадщина результатів Circle є найслабшою в цілому. Порівнюючи мої результати з результатами, які я отримав через Ancestry та 23AndMe, дані Circle помітно бідніші.
Якби це був єдиний тест ДНК, який я брав, я ніколи не дізнався б про своє єврейське походження, яке я виявив за допомогою 23AndMe і підтвердив генеалогічними дослідженнями. Це не з’явилось у моїх результатах CircleDNA, які вважають мене 99% європейцем та 1% південноазіатською.
Так само в результатах Алекса бракує важливої інформації - його мати походить із центральноамериканської країни, а іспаномовні національності не представлені в 15 родових композиціях Circle:
Східноазіатська
- Китайська
- Західна меншість
- Китайська північна Хань
- Китайська південна Хань
- Південна меншість
- Північна меншість
- Японська та корейська
Південно-Східна Азія
- В’єтнамські
- Індонезійська, тайська, малайзійська, філіппінська, камбоджійська та бірманська
Африканський
Європейський
- Східноєвропейська
- Північна Європа
- Північно-Західна Європа
- Південноєвропейська
Близькосхідний
Південно-Азіатська
Схильність до азіатського походження, ймовірно, пов’язана із власною спадщиною Circle, оскільки тест зробив його великим у Гонконзі, перш ніж розширюватись деінде. Спочатку здавалося, що це також може бути пов’язано з відносно невеликим обсягом вибірки, хоча це виявилося не так.
Коли ми зв’язалися з цим з приводу Circle, прес-секретар спочатку сказав, що вибірки у 2880 достатньо, щоб "надійно зробити висновок" про 15 різних композицій походження.
Однак з тих пір фірма пояснила, що фактичний обсяг вибірки набагато вищий - 28 227 осіб: «Довідкові набори даних CircleDNA складаються з двох груп наборів даних: 1) Особи з загальнодоступних наборів даних, включаючи Проект розмаїття геному людини, проект 1000 геномів та Gnomad проекту. 2) Особи з приватних колекцій даних CircleDNA від клієнтів, які дали згоду на участь у дослідженні.
«Загалом у референтних наборах даних, що використовуються для оцінки походження, є 25 347 споживачів, які надали згоду на дослідження, та 2880 неклієнтів. Розмір бази даних, що використовується для оцінки походження, буде продовжувати зростати у міру розширення нашої згоди на дослідження клієнтської бази даних ”.
Родовід, швидше за все, буде однією із сфер, де аналіз Кола з часом покращиться, що означає, що, сподіваємось, і Алекс, і я отримаємо оновлені результати, які більш точно відповідають тому, що, як ми знаємо, є правдою.
Тим часом, однак, ми не будемо взагалі нічого читати у результатах вашого походження Circle, враховуючи те, що обидва наші зразки мали значну відсутність інформації. Особливо розчаровує те, що єврейські походження складені в загальний заголовок „Близького Сходу” (хоча моїх там теж не було видно), і що іспаномовні походження взагалі не представлені.
Що ще вам це говорить?
У розділі Дієта та спосіб життя є дійсно корисна частина про стрес і сон. Це говорить вам про такі речі, як ваш генетичний ризик апное уві сні (хоча фактори навколишнього середовища також дуже важливі), наскільки глибоко ви можете спати і скільки ви рухаєтесь, будь ви ранковим жайворонком або нічною совою, наскільки добре ви терпіти стрес і наскільки ймовірним є стрес, який товстіє.
Хоча, знову ж таки, це лише схильності, вони можуть бути цілком наділеними - приємно було почути, що я „воїн” у боротьбі зі стресом, а тому, можливо, самореалізуюсь. Також добре знати, скільки сну ваша ДНК каже, що вам потрібно - у моєму випадку більше дев’яти годин. Я ж тобі казала, мамо.
Вирок
Пакет преміум-класу CircleDNA - це всеосяжний погляд на ваш генетичний склад, від серйозного - схильність до різних захворювань та станів - до більш поверхневого, наприклад, наскільки ви добре (вроджені) володієте танцями та математикою.
Результати представлені у легко зрозумілому форматі, а програма заохочує глибокі занурення, щоб дізнатись більше про кожен звіт. Це просто зрозуміти, які ваші результати і що це означає, і є багато практичних уявлень, які можуть допомогти вам поліпшити ваше життя на основі ваших генів. (Хоча, знову ж таки, це далеко не єдиний фактор, який ви повинні враховувати. Якщо додаток каже, що у вас менше шансів отримати залежність від сигарет, це не свідчить про те, що ви цього не зробите, або що це чудова ідея почати палити. )
CircleDNA підведений своїми слабкими результатами Ancestry, але оскільки Premium включає довічну передплату на тестові вдосконалення, сподіваємось, це буде виправлено, і попередні тестери отримають оновлення, які точніше відображають їх спадщину.
Для аналітичних типів омріяним є пакет CircleDNA Premium - величезний, детальний, підкріплений наукою звіт про ваші гени, що оновлюється протягом усього часу, коли дані покращуються. Це дорого, але якщо ви хочете знати якнайближче до всього, що можете зараз, це ваш тест ДНК.
- Огляд тесту AncestryDNA
- Огляд ДНК-тесту 23andMe